На 28-ми юни 2014г. в гр. София се проведе втори информационен семинар на тема „Аниридия – профилактика, диагностика, лечение, рехабилитация“. Събитието беше организирано от Асоциация Аниридия България по проект „Изграждане на нови механизми за самопомощ при засегнатите от аниридия“, финансиран в рамките на „Програма за подкрепа на НПО в България по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009-2014г.“. Тази инициатива се осъществява и с официалното партньорство от страна на Асоциация Аниридия Норвегия.
Програмата започна с представяне на изложба „Отвъд болестта“ със снимки на пациенти с различни редки заболявания.
Първите две лекции от семинара бяха изнесени от един от най-добрите детски офталмолози и специалист в областта на аниридията и генетиката – доц. Анна Попова. Темите, с които тя представи пред публиката полезна и интересна информация бяха „Вродена аниридия – клинични проблеми“ и „Изкуствени сълзи – защо и кога ги прилагаме“.
Последва лекция, изнесена от д-р Лукан Мишев на тема „Хирургично лечение – дали и кога“. Докторът запозна присъстващите с всички очни проблеми, които засягат пациентите с аниридия: проблеми с роговицата, катаракта, глаукома, фотофобия. Предложи различни варианти за хирургично лечение – ползите и негативите от това. Д-р Мишев разказа и за своят професионален опит в оперирането на пациенти с аниридия.
За проблемите с бъбреците при пациентите с аниридия, и по-конкретно за Тумора на Уилмс, разказа д-р Димитър Русинов – нефролог. Той беше подготвил интересна и полезна информация в своята презентация на тема „Тумор на Уилмс и други заболявания, дължащи се на мутации в гена WT1“.
Последваха интересни и полезна за всички дискусия с психолог. Протече активен и ползотворен разговор между нея и гостите за психологичните проблеми при хората с нарушено зрение. Специалистът предложи различни методи за справянето с тях и подобряването на качеството на живот при тези пациенти.
На семинара бе поканен и педагог – Мирослава Иванова, която да разкаже за методите на обучение по системата Монтесори. Тя подробно обясни за всички основни принципи, методи и практически занятия, които могат да бъдат полезни при обучението на деца с очни проблеми.
Събитието приключи с презентация от председателя на Асоциация Аниридия България и дискусия между пациенти с различни редки диагнози, членуващи в Националния алианс на хората с редки болести.