На 21-ви юни в хотел „Рамада“, гр. София, се проведе и първият от двата запланувани Научни семинари. Участници в събитието бяха специалисти в няколко области на медицината, както като лектори, така и като гости в публиката. Изнесените лекции, предизвикаха и ползотворни дискусии между присъстващите – медици и пациенти.
Основен лектор на този семинар беше Доц. Анна Попова. Със своите презентации, тя разясни много въпроси по две основни теми – вродената аниридия и изкуствените сълзи.
От първата презентация се получи много важна и полезна информация свързана с това рядко генетично заболяване:
- Какво представлява тази вродена очна патология, нейната честота сред популацията, първите признаци за аниридия.
-
Детайлно представяне на анатомичната структура на око, засегнато от аниридия.
-
Кои са клинико-генетичните форми на аниридия и снимков материал на пациенти с това заболяване.
-
Кои са съпътстващите очни заболявания и в какъв процент от пациентите се проявяват.
-
Графично представяне на фамилното унаследяване.
-
Какви методи се използват за диагностика и проследяване на състоянието на засегнатите пациенти.
-
Възможностите за корекции и лечение – контактни лещи, вътреочни лещи, различни видове импланти.
-
Варианти за улесняване и подобряване на живота на пациентите с влошено зрение – видовете очила и дигитални увеличителни устройства.
Във втората презентация Доц. Попова обясни полезни и интересни факти, свързани със сълзите от човешкото око – колко е важно окото да бъде овлажнявано и как това може да стане при недостиг на естествени сълзи.
Като естествено продължение на получената информация, последваха и лекции, свързани с генетиката на заболяването. По първата тема – „Генетични нарушения при аниридия“, говори Проф. Драга Тончева. Тя изясни какво представляват генните мутации и коя от тях точно е причинител на аниридията. Разказа за проведените генетични изследвания на пациенти и за резултатите от тях, както и кои са съвременните методи и техники за провеждане на генетични анализи, диагностика и терапия при различни заболявания.
Лекцията на Проф. Радка Тинчева беше добро допълнение към предходната информация. С нейната тема „Клинични варианти на аниридия“, тя обобщи най-важната информация за генетичните форми на аниридия и като допълнение изясни важни детайли свързани с диагностиката, профилактиката и лечението при децата с аниридия.
Последва презентация на тема „Възможности за образна диагностика при пациенти с аниридия“, изнесена от лектор-специалист в областта на ехографията. Доц. Емилия Пантелеева детайлно представи информация за Тумора на Уилмс – неговите прояви, начин на диагностика, профилактика и лечение.
Следващата презентация бе направена от Елена Цонева – Председател на Асоциация Аниридия България. В нея тя ни разказа, както за личните си премеждия, свързващи я със заболяването, така и за общата кауза, която преследваме със създаването на Асоциацията. Председателят набеляза най-важните моменти от историята на организацията, нашите цели и дейности по настоящия проект.
В края на семинара имаше и разговор с г-н Владимир Томов на тема „Редките болести – различни, но с общи предизвикателства“. Като Председател на Национален алианс на пациенти с редки болести у нас, той изясни много от административните трудности и начините за тяхното преодоляване, когато човек е диагностициран с рядка диагноза.
Всички лекции от събитието, породиха сред участниците много въпроси и теми за дискусии, които ще бъдат продължени на следващите семинари с медицинска и информационна насоченост по проект „Изграждане на нови механизми за взаимопомощ при засегнатите от аниридия“. Това е една инициатива на Асоциация Аниридия България с наш официален партньор Асоциация Аниридия Норвегия. Дейностите се финансират в рамките на „Програма за подкрепа на НПО в България по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009-2014г.“