Аниридия означава “без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото (оцветената част на окото, която обгражда черната зеница). Тя може да е причина и други части на окото да са недоразвити, като зрителният нерв и макулата (централната част на ретината). Хората с аниридия могат да развият и други заболявания на очите. Aниридията и свързаните с нея заболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридия са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.

Генетика

Аниридията е вродена (налице е при раждането). Причинява се от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-та хромозома, при което окото спира да се развива твърде рано. Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична мутация и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридия). Aниридията засяга от 1: 40 000 до 1: 100 000 души и засяга еднакво мъже и жени.

Свързани с аниридия заболявания

Хората с aниридия могат да имат и вторични заболявания. Повечето хора с aниридия не развиват всичките, а някои от тях или нито едно.

• Фотофобия – чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие;
• Нистагъм – постоянни неволеви движения на очната ябълка;
• Глаукома – повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв;
• Катаракта – помътняване на лещата;
• Кератопатия – разновидност от заболявания, засягащи роговицата-прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.
• WAGR синдром
• Aниридия може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR. Той засяга повече от един ген на 11-тата хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридия и умствена изостаналост.

Какво да направя?

Когато новороденото дете е с диагноза aниридия трябва да бъдат предприети някои действия. Те не могат да бъдат определени съвсем точно, тъй като в различните части на Европа достъпът до здравеопазване и социално подпомагане се регламентира от съответните национални здравни системи и политики. Въпреки това на всяко дете с aниридия трябва най-малкото:

• да се направят генетични изследвания, за да се установи дали aниридията е изолирана или част от WAGR синдрома и да се идентифицира мутацията на PAX6, когато е възможно;
• да се извършват редовни офталмологични прегледи, при честота, установена съобразно очните заболявания;
• да се извършват редовно ултразвукови изследвания на бъбреците за ранно откриване на тумора на Wilms;
• зрението да бъде следено, особено през първите години от живота, от терапевти специалисти за деца с нарушено зрение с цел подпомагане на най-доброто възможно развитие на зрението и за предотвратяване на проблемите, свързани със слабото зрение, които могат да повлияят на развитието в други области (движение, реч, учене и др.).

Много е полезно да се свържете с местните асоциации на хора с увредено зрение, за да получите конкретна информация за здравеопазването и социалното подпомагане в страната.

Живот с aниридия

Всекидневният живот с aниридия изисква постоянно адаптиране към околната среда. Някои от предизвикателствата са общи с тези при нарушено зрение: учение, работа, придвижване, пътуване и спортуване, използвайки слабо зрение. Дори най-често срещаните дейности могат да бъдат много трудни за човек с нарушено зрение, било то дете или възрастен в един свят, където най-много знания и информация се предават чрез визуални данни.

Хората с aниридия споделят трудности като всички хора с нарушено зрение.

Има проблеми, които обаче, са специфични за aниридията. Нистагъмът, (ако има такъв), прави трудно поддържането на контакт с очите и може да накара другите да мислят, че хората с aнридия не им обръщат внимание. При децата в училище, това може да накара учителят да си помисли, че детето е разсеяно или незаинтересовано, в резултат на грешната оценка на вниманието на ученика.

Хората с aниридия обикновено трудно се адаптират към бързо променящите се условия на осветеност. Те могат да бъдат чувствителни към силна светлина и отражения от прозорци, огледала и течности, метални или бели повърхности и често трябва да адаптират средата си – дом, работа и училище. Отблясъците, причинени от отраженията, могат да намалят възможността за виждане в детайли, или да причинят визуален дискомфорт, сухо кихане, главоболие. Излизането навън, преминаването на светлини на разстояние, разходките в мъгливи или облачни дни, както и минаването покрай автомобилни фарове водят до болезнено заслепяване, като намаляват зрителната острота и водят до несигурност в придвижването.

Хората с aниридия често е необходимо да носят на открито слънчеви очила с висока защита, които могат да бъдат необходими също и в облачни дни или на закрито. Някои хора с aниридия могат да носят контактни лещи с изкуствен ирис и фиксирани зеници, които блокират светлината. Носенето на контактни лещи включва предимства, като например корекция на далекогледство или късогледство, по-голям комфорт и по-голяма свобода на действие, но изисква постоянно наблюдение на състоянието на роговицата. От друга страна, някои кератопатии могат да се възпалят от използването на терапевтични контактни лещи.

Вродена аниридия – кратка информация за родители и пациенти