Елена Цонева: Дъщеря ми се роди без ириси, сега вижда слабо с едното око!

Преди 2 г. я оперираха в САЩ, където сложиха три импланта.

joana7

Малката Йоана обича музиката.

elenaЕлена Цонева е млада и силна жена, майка на 14-годишната Йоана, която e родена с рядката болест аниридия. При това заболяване хората се раждат без ирис на окото, както и с още някои увреждания. Понякога болните успяват да съхранят зрението си до по-зряла възраст, но в случая с Йоана от Силистра това не е така. След тежка операция в САЩ преди 2 години тя все пак вижда слабо с едното око, но както казва борбената майка: „Всеки ден се събуждам със страх, очаквайки усложнения.”

Елена Цонева е председател на Асоциация „Аниридия-България” , която започна съвместна инициатива с едноименната асоциация в Норвегия „Изграждане на нови механизми за самопомощ при засегнатите от аниридия”. Проектът се финансира по Програмата за подкрепа на НПО в България, по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009 – 2014 г. Ето какво още сподели Елена за живота с тази рядка болест специално за читателите на в. „Доктор”.

Г-жо Цонева, кога разбрахте, че дъщеря ви има рядката болест аниридия? – При Йоана не е изолирано само заболяването аниридия, то е част от синдрома WAGR, който обхваща тумор на Вилмс, засягащ бъбреците, аниридия, евентуално пикочно-полови аномалии и умствено изоставане. При дъщеря ми има аниридия и умерено умствено изоставане в развитието. Първоначално заради липсата на ирис, с която се роди, имаше изразена чувствителност към светлината. Когато беше на 6 месеца, много си притваряше очите, когато я огряваше светлина. Отидохме на лекар и установиха заболяването. Иначе външно очите изглеждат тъмни, но не си личи, че нямат ирис. Първият офталмолог в Силистра, при когото отидохме, не разбра какво й има. След това отидохме на друг лекар, който установи, че тя няма ирис. Прати ни във Варна. Там й направиха другите вътреочни изследвания – установи се, че има също така вродена катаракта и глаукома. Изпратиха ни за генетична консултация, за да се установи дали това увреждане на очите не е част от някакъв синдром. След това ни казаха, че трябва да следим състоянието на бъбреците през 3 месеца, защото може да се появи този тумор на Вилмс. Слава Богу, засега тя няма това увреждане на бъбреците.

– Всъщност детето има ли зрение, след като е с аниридия? – Тя има една операция във Варна на едното око, направена преди 9 години за катаракта. Но няколко месеца след операцията окото атрофира, не са слагали импланти тогава. Затова бяхме резервирани към други оперативни намеси. Но тя реално не виждаше нищо и затова преди 2 години оперирахме другото око в САЩ. Там й сложиха изкуствен ирис, изкуствена леща, а заради глаукомата й сложиха и имплант за оттичане на вътреочната течност. Всъщност сега има 3 импланта в единственото зрящо око. То има много слабо зрение, но се опитваме да го запазим. Винаги има риск от усложнение, което да доведе до пълна загуба на зрението.

Сега вижда малко и много отблизо. Но поне може да се ориентира сама в стаята, да се самообслужва, защото преди вървеше и се блъскаше. За съжаление друго не може да се направи за момента, медицината не е открила нов метод за лечение на аниридията.

Случаите са много различни. Понякога проблемът е само в липсата на ирис имного от пациентите имат добро зрение дълго време. Други, като Йоана, имат вродена катаракта и глаукома, и започват лечение от ранна възраст. Умственото й изоставане е умерено, но като цяло е трудно развитието й. Разбира като й се говори, но постоянно трябва да има човек с нея. Тя ходи в училище за незрящи, напредва с обучението на елементарни неща – да изговаря правилно нещата, които иска да каже, и др.

– Какво е бъдещето за Йоана – струва ми се, че сте обезверена? – Винаги сме нащрек, всеки ден се събуждам със страх какво може да стане, има и натрупана хронична умора от ежедневните и денонощни грижи около детето. Страхувам се да няма усложнения от операцията на окото. Преди време, когато се върнахме от САЩ, имаше проблем, получи се кръвоизлив в окото, отлепи се първият слой на ретината. Беше много стресово, защото, ако се беше наложила операция на ретината, у нас няма специалист, който да я направи. Притеснявам се, защото тя по едно време, когато не виждаше, се спъваше дори из стаята. Затова сега съм доволна, че има това зрение, макар и слабо.

– Къде в САЩ беше направена операцията? – Оперираха я в очния институт в Синсинати. Операцията беше платена от Фонда за лечение на деца. Ние ходихме 2 пъти до там – поеха ни самолетните билети, престоя в хотела, който се налага, защото се води амбулаторна процедура, не е с прием в болницата. Цялата сума с имплантите излезе около 25 000 долара, а втория път около 20 000 долара. Тогава смениха единия имплант, който направи проблем след първото ни завръщане от САЩ.

– Колко болни с аниридия има открити у нас? – Поддържаме връзка със 7 души, знаем за още 4 случая, с които още нямаме контакт. Идеята е да ги поканим да станат членове на нашата асоциация. Затова започваме инициативата „Изграждане на нови механизми за самопомощ при засегнатите от аниридия”, като наш официален партньор е Асоциация „Аниридия-Норвегия”.

Идеята е чрез семинарите да се информира обществото за това заболяване. Много е важна превенцията – за тези, които вече имат аниридия, вероятността да бъде унаследена е 50%. Затова се налагат генетични изследвания, преди да имат деца.

– Какъв е проектът, за който споменахте?1000655_651107874924615_459120011_n – Проектът се финансира по Програмата за подкрепа на НПО в България, по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009 – 2014 г.

Основната мисия на Асоциация „Аниридия-България” е да обедини засегнатите и техните семейства и да служи на интересите им. Ще има 2 научни семинара, които са от специалисти за специалисти, целта е да има по-голяма информираност, например на личните лекари. Защото това е проблемът – да бъде открита навреме болестта и лекувана. Както ви казах, поради непълната структура на окото тези пациенти имат и вторични заболявания, които трябва да се лекуват навреме. Знаете, че глаукомата е необратима като заболяване. Иначе хората без ирис виждат, но слънчевата светлина ги заслепява, затова носят тъмни очила. Важно е да се лекуват катарактата и глаукомата, за да се съхрани зрението максимално дълго време.

Сега подготвяме издаването на Наръчник за добри практики, който е написан от норвежките ни партньори. Това е споделен опит, ще го издадем в 30 броя – за членовете на асоциацията и за пациентите с аниридия. Подготвяме и организацията на научните семинари, които ще бъдат в София и във Варна през юни и юли. Ще има още 5 информационни семинара – в Бургас, Плевен, Пловдив, София и Варна. Предстои и създаването на регистър за пациентите с аниридия.

В рамките на проекта ще бъдат осигурени специализирани консумативи и материални запаси, които ще помогнат за ежедневното проследяване развитието на заболяването в домашни условия, основно при деца. Ще бъдат предоставени и специализирани електронни устройства, подпомагащи ежедневието на младежи и възрастни и осигуряващи им пълноценен живот и ограничаване на емоционалния стрес и притеснение.

                                                                                                                    

Източник: в. „Доктор“ и Блиц Здраве

Коментарите са забранени.